【保存版】希少疾患MRが知っておくべき医療用語50選｜脳神経内科・脳神経外科・神経内科編
希少疾患領域のMRに求められるのは、専門性の高い医師との対話力と深い疾患理解です。特に脳神経内科・脳神経外科・神経内科では、用語が難解で疾患数も多く、製品理解だけでなく“ことば”の理解が重要になります。この記事では、希少疾患MRとして最低限押さえておきたい医療用語を、カテゴリ別に50語厳選してご紹介します。
🧠 1. 神経系の構造と機能
- 中枢神経系： 脳と脊髄を含む神経系の中枢部分。
- 末梢神経系： 脳・脊髄以外の神経。手足の感覚・運動などを司る。
- 自律神経： 呼吸・消化・血圧など無意識に働く神経系。
- 脳幹： 延髄・橋・中脳からなり、生命維持に不可欠な中枢。
- 小脳： 運動の調整やバランス制御に関与。
- 大脳皮質： 思考・記憶・感覚を担う脳の外側部分。
- 灰白質： 神経細胞の細胞体が集まる領域。
- 白質： 神経線維（軸索）が走る伝達路の役割。
- 神経伝達物質： 神経細胞間で情報を伝える化学物質（例：ドーパミン）。
- 髄鞘： 神経線維を覆う絶縁構造。ミエリンとも呼ばれる。
🧬 2. 遺伝性・希少神経疾患に関する用語
- 希少疾患： 患者数が人口の0.1％未満の疾患。医療的未充足が大きい。
- 進行性疾患： 時間経過とともに悪化する病態。多くの神経疾患が該当。
- 神経変性疾患： 神経細胞が徐々に死滅する進行性の病気（例：ALS）。
- ミトコンドリア病： エネルギー産生異常による全身性の希少疾患。
- 遺伝子異常： 遺伝情報の変化により特定の疾患を引き起こす変異。
- トリプレットリピート病： DNA配列の繰り返し増幅に起因する遺伝病。
- 常染色体劣性遺伝： 両親から変異遺伝子を1つずつ受け継ぐ必要がある形式。
- X連鎖性遺伝： X染色体に異常があることで発症（例：デュシェンヌ型筋ジストロフィー）。
- 発作性疾患： 突然の症状出現を繰り返す疾患群（例：発作性ジスキネジア）。
- 希少神経筋疾患： 筋萎縮性側索硬化症（ALS）やSMAなどの領域。
🧪 3. 検査・診断関連の用語
- 神経伝導速度検査（NCV）： 末梢神経の伝導速度を測定。
- 筋電図（EMG）： 筋肉に電気刺激を与え異常を評価。
- 脳波検査（EEG）： 脳の電気活動を調べる非侵襲的検査。
- MRI（磁気共鳴画像）： 神経・筋・脳の構造評価に最も有効。
- 髄液検査： 脳脊髄液を採取し、感染・炎症・免疫異常などを調べる。
- 遺伝子検査： 疾患特異的な変異を検出。診断の決め手になる。
- PETスキャン： 脳代謝やドーパミン活性を可視化。
- 神経心理検査： 認知・記憶・注意力など脳機能を測る評価法。
- 自己抗体検査： 自己免疫性神経疾患の診断に使用。
- 機能的MRI（fMRI）： 脳の活動領域をリアルタイムに可視化。
💊 4. 治療・薬剤関連の用語
- 疾患修飾薬（DMTs）： 病気の進行自体を抑える作用を持つ薬剤。
- 抗けいれん薬： 発作やてんかんに用いる薬剤（例：バルプロ酸）。
- 抗コリン薬： パーキンソン病などに用いる神経伝達調節薬。
- ステロイドパルス療法： 自己免疫疾患で急性期に行う大量投与治療。
- 免疫グロブリン療法（IVIG）： 自己免疫疾患や神経炎で用いる治療。
- 抗体医薬： 特定の異常タンパク質を標的とした高精度治療薬。
- 脊髄髄腔内投与： 髄液中へ直接薬剤を投与する方法。
- 酵素補充療法（ERT）： 欠損した酵素を補う希少疾患向け治療。
- 遺伝子治療： 正常遺伝子を導入し、根本的治療を目指す新興治療。
- 支持療法： 疾患そのものを治すのではなく、症状緩和やQOL向上を目指す。
📋 5. 医療制度・実務に関する用語
- 指定難病： 医療費助成の対象となる国が定めた難病（例：SMA、CIDP）。
- 特定疾患医療受給者証： 難病治療に必要な医療費を軽減する制度。
- Orphan Drug（希少疾病用医薬品）： 患者数が少ない疾患に特化した薬。
- 先駆け審査指定制度： 希少・重篤な疾患に対する革新的薬剤の迅速承認制度。
- 保険適用外処方： 医師判断で保険適応外でも使用されるケース。
- リアルワールドエビデンス（RWE）： 実臨床で得られた薬剤の有効性・安全性情報。
- 患者登録制度： 希少疾患で治療や研究のために患者データを集積。
- ライフプラン支援： 難病患者の進学・就労・生活設計支援。
- 多職種連携（チーム医療）： 医師・看護師・療法士・薬剤師が一体となる治療体制。
- 在宅神経医療： 神経難病患者が在宅で受ける訪問診療や医療支援。
まとめ：希少疾患MRとしての価値を高めるには、「疾患知識」だけでなく、「ことばの理解力」が欠かせません。医師が使う神経領域の専門用語に強くなることで、より深いディスカッションと信頼構築が可能になります。
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